Amiotrofie spinala tip I (infantila acuta sau boala Werdnig-Hoffman) Boala debuteaza inainte de virsta de 6 luni, iar 95% dintre pacienti prezinta simptomatologie pina la virsta de 3 luni. Slabiciunea musculara este severa si progresiva asociata cu hipotonie sau flaciditate.
Avea doar trei săptămâni de când venise pe lume când medicii l-au diagnosticat cu amiotrofie spinală musculară de tip 1. De atunci, au trecut aproape trei ani și copilașul continuă să lupte cu îngrozitoarea maladie, grea moștenire genetică, ce i-a furat primii ani ai copilăriei și i-a distrus complet viața.
AMS I (atrofia spinala musculara acuta sau boala Werdnig-Hoffmann) apare in jurul varstei de 6 luni si se caracterizeaza prin atrofii musculare si paralizii de origine spinala. Peste 95% din pacienti prezinta slabiciune musculara simetrica, progresiva si hipo- sau atonie inainte de varsta de 3 luni.
X9k8M4.
amiotrofie spinala musculara tip 1